O que é?
A Displasia Cleidocraniana é uma doença rara que causa alterações de desenvolvimento nas clavículas, nos ossos do crânio e outros do corpo, da face e nos dentes. Os pacientes diagnosticados com essa condição costumam apresentar as clavículas subdesenvolvidas, com os ombros estreitos e inclinados.
O desenvolvimento da doença é causado, principalmente, por mutações em no gene RUNX2, que fornece informações para a produção de uma proteína envolvida no desenvolvimento e na manutenção dos dentes, ossos e cartilagens. Sendo uma doença de padrão autossômico dominante, os indivíduos herdam a condição de um dos pais.
Diagnóstico
Geralmente, o médico ortopedista é o profissional responsável pelo diagnóstico da Displasia Cleidocraniana. Possivelmente, o profissional solicitará uma pesquisa esquelética, que inclui uma série de exames de raio-X, com atenção para o crânio e o tórax, além da pélvis, coluna lombar e dos ossos das mãos e dos pés. Ainda há a possibilidade de um teste genético caso os resultados dos exames de raio-X não atendam aos critérios necessários.
Sinais e Sintomas
Ainda na infância, os pacientes acometidos costumam ter uma estatura mais baixa em relação a outros membros da família da mesma idade. Na maioria das vezes, alguns sinais característicos também podem ser observados nessa população, como dedos curtos e cônicos, polegares largos, escápulas curtas e curvatura anormal da coluna (como escoliose). Na face, as principais alterações incluem um crânio largo e curto (braquicefalia), a testa proeminente e os olhos salientes.
Problemas dentários, como desalinhamento dos dentes e até da mandíbula, também são comuns na Displasia Cleidocraniana. Os pacientes podem perder os dentes decíduos (dentes de bebê), apresentar dentes secundários em formatos cônicos, e, em muitos casos, podem aparecer dentes extras e cistos nas gengivas.
Esses pacientes ainda apresentam densidade óssea reduzida, sendo propensos ao desenvolvimento de osteoporose (condição que torna os ossos mais frágeis de maneira progressiva) e a fraturas precoces.
Tratamento
Não existe um tratamento específico para a Displasia Cleidocraniana, além dele ser baseado nos sintomas de cada paciente. Os indivíduos com essa condição necessitam de acompanhamento odontológico constante, já que existem diversas anomalias dentárias. Para a densidade óssea abaixo do normal, suplementos de cálcio e vitamina.
