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Biotinidase

O que é a Biotinidase

A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.

Existem duas formas da doença de acordo com a atividade residual da biotinidase a deficiência total e a parcial.

 

Causa

A doença é causada por um erro genético de herança autossômica recessiva que interfere na capacidade do organismo de obter a vitamina biotina a partir dos alimentos.

 

Sinais e Sintomas

Normalmente a doença se manifesta a partir da sétima semana de vida do recém-nascido com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Os pacientes de diagnóstico tardio apresentam distúrbios visuais, auditivos, assim como, atraso motor e de linguagem.

 

Tratamento

O tratamento deve ser instituído logo após o diagnóstico da doença e consiste em suplementação oral de biotina livre (disponível em cápsula, comprimido e preparação líquida) ao longo de toda vida.

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Geneticista e Pediatra

Fonte: Compêndio de Doenças Raras

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