O controle rigoroso da fenilcetonúria (PKU) ao longo da vida impõe desafios que vão além da alimentação e do metabolismo, afetando também a saúde emocional e a qualidade de vida de quem convive com a condição
Por Redação Muitos Somos Raros
Regina Cecília Lorencini tinha apenas algumas semanas de vida quando seus pais receberam um diagnóstico que mudaria a rotina da família. Nascida em dezembro de 1994, ela teve a fenilcetonúria (PKU) identificada por meio do teste do pezinho, exame realizado nos primeiros dias de vida do bebê que permite detectar precocemente algumas doenças genéticas raras e metabólicas.
Embora a triagem neonatal já tivesse se tornado obrigatória em 1992, sua ampliação e consolidação no Sistema Único de Saúde (SUS) ocorreram apenas em 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
O que é a fenilcetonúria?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima responsável por metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas, como carnes, ovos, leite, derivados e leguminosas.
Quando não é adequadamente metabolizada, a fenilalanina se acumula no organismo e pode provocar danos neurológicos graves e irreversíveis. Por isso, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais desde os primeiros dias de vida.
No Brasil, estima-se que a condição afete cerca de uma a cada 15 mil crianças nascidas vivas.
No caso de Regina, a dieta alimentar começou no início de 1995. Sua alimentação foi adaptada com aprendizado e persistência.
“Meus pais fizeram diversos testes de receitas adequadas para minha dieta. Muita coisa deu errado, mas também conseguiram encontrar boas alternativas”, lembra.
Durante a infância, os cuidados eram conduzidos principalmente pelos pais. Já na adolescência, surgiram novos desafios.
“A gente começa a se importar muito com o que as pessoas pensam. Eu tinha vergonha de ter fenilcetonúria e me sentia diferente, até porque, na época, era incomum ver alguém tomando fórmula dentro da sala de aula. Foi um período de maior dificuldade em seguir a dieta”, conta.
Hoje, já adulta, Regina mantém uma rotina bem estabelecida para controlar a doença.
“Ainda sinto uma certa ansiedade perto dos horários das refeições, pensando no que vou comer ou se tomo a fórmula antes ou depois. O gosto não é muito bom. Mas sinto que já me acostumei com essa realidade”, explica.
Mesmo assim, ela diz que a falta de conscientização sobre a PKU torna difícil explicar o diagnóstico no dia a dia. Para evitar explicações longas, costuma simplificar e dizer que tem alergia à proteína, embora saiba que a doença é muito mais complexa.
Quando a alimentação também impacta a vida social
As situações mais desafiadoras costumam surgir em momentos de convivência social relacionados à alimentação.
“Comer, afinal, é também um ato social, e viver com restrições severas pode tornar situações cotidianas mais desafiadoras”, complementa Regina.
O relato reflete uma realidade compartilhada por muitas pessoas com doenças metabólicas. Um levantamento realizado pela Veja Saúde em parceria com a associação de pacientes Mães Metabólicas mostrou que 61% dos pacientes e cuidadores deixam de participar de atividades sociais com alguma frequência por causa da doença.
Fenilcetonúria e saúde mental
A pediatra Paula Vargas explica que conviver com uma dieta extremamente restritiva, lidar com o desconhecimento sobre a doença e enfrentar barreiras de acesso ao tratamento pode gerar impactos importantes na saúde emocional das pessoas com PKU.
“Esses fatores também podem dificultar a adesão ao tratamento em alguns momentos da vida”, destaca.
Regina percebeu isso de forma concreta durante a gravidez, no início da pandemia de Covid-19. Com dificuldade para monitorar os níveis de fenilalanina naquele período, precisou buscar orientação para ajustar a alimentação.
“Eu não sabia o que fazer. Tive sorte de conseguir contato com uma nutricionista que me orientou sobre o que comer durante toda essa fase”, relembra.
Durante a internação para o parto, enfrentou outro obstáculo: a equipe médica desconhecia a fenilcetonúria e sua dieta não foi preparada adequadamente.
“Recebi refeições com poucas opções compatíveis com a restrição. Situações como essas mostram como ainda há desafios no conhecimento sobre a PKU e na preparação dos serviços de saúde para atender adequadamente as pessoas que convivem com a doença”, conta Regina.
Um ciclo que afeta corpo e mente
O controle da PKU depende da combinação entre dieta rigorosa, acompanhamento especializado e uso contínuo de fórmulas metabólicas. No entanto, o acesso a esses recursos ainda representa um desafio para muitos pacientes.
Embora as fórmulas metabólicas sejam oferecidas pelo SUS, pessoas com a doença relatam falhas no fornecimento e dificuldade de acesso a alimentos hipoproteicos, que costumam ter preços elevados.
“Sei que preciso me cuidar, mas também sei dos desafios que encontramos. Por isso, busco não me pressionar tanto quando cometo algum deslize na dieta”, diz Regina.
De acordo com um estudo publicado na revista Orphanet Journal of Rare Diseases, níveis elevados de fenilalanina podem afetar diretamente o funcionamento cognitivo e emocional de pessoas com PKU.
Na prática, isso significa que o sofrimento psicológico associado à doença pode estar relacionado tanto aos desafios de conviver com uma condição crônica quanto aos efeitos bioquímicos provocados pelo desequilíbrio metabólico.
“Quando os níveis de fenilalanina ficam elevados por períodos prolongados, podem surgir sintomas como dificuldade de concentração, irritabilidade, alterações de humor e cansaço excessivo”, afirma a pediatra.
Segundo a especialista, os desafios sociais, emocionais e estruturais enfrentados pelas pessoas com PKU podem criar um ciclo difícil de romper.
“Essas barreiras para manter a dieta e o acompanhamento, por exemplo, podem levar ao descontrole da doença. E esse descontrole tende a intensificar sintomas que também afetam a saúde mental. Por isso, é fundamental ampliar a conscientização sobre a PKU entre a população e os profissionais de saúde, além de investir em terapias específicas e garantir o cuidado adequado de quem convive com a fenilcetonúria”, conclui.
